脆性X綜合癥的成因 (综合服务 - 医疗保健)

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脆性X綜合癥的成因


脆性X綜合癥是以X連鎖顯性遺傳模式遺傳,由X染色體的FMR1基因突變所致;經由孕媽媽傳給男寶寶。每250至1,000名女性中有一人是無癥狀隱性患者。

如果基因排序中CGG三核苷酸重復次數的增加(55至200次),即準突變(Pre-mutation),癥狀較為輕微。CGG重復次數可大幅增加至200次以上,即全突變(full mutation),會導致孩子智力遲緩和自閉癥。

如需查詢或預約基因檢測,請聯酪時代醫療服務中心熱線 (852) 3585 8533.
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最后更新: 2022-08-08 10:04:21
发 布 者: 徐先生
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